Partial trisomy on chromosome 7 (7q) is a rare condition resulting from duplication of the 7q long arm. It is usually associated with delayed psychomotor development, characteristic phenotypic features and profound learning disabilities. The clinical pict
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2017.5Ključne riječi:
trisomija, kromosomi, kromosom 7, rječnik, čitanje, pisanje, kvaliteta glasaSažetak
Parcijalna trisomija 7q (7q) rijetka je genetička pogrješka defi nirana duplikacijom dugog kraka 7. kromosoma. Karakterizirana je
višestrukim teškoćama u spoznajnom i motoričkom razvoju, karakterističnim obilježjima fenotipa i teškoćama učenja. Klinička slika
je vrlo varijabilna i ovisi o količini dupliciranog segmenta.
Cilj ovog rada bio je standardiziranim mjerenjima ispitati opseg receptivnog rječnika, razumijevanje gramatike, usvojenost predvještina čitanja i pisanja, govorno-motoričke i pripovjedne sposobnosti te kakvoću glasa dječaka s parcijalnom trisomijom 7q.
Dječakova dob je bila 7 godina i 10 mjeseci. Obradom podataka utvrđeno je da dječak ima smanjen opseg receptivnog rječnika,
postiže umjereno nizak rezultat na TROG-2:HR testu razumijevanja gramatike, govorno-motoričke sposobnosti su narušene kao i
kakvoća glasa te su vidljive teškoće u grafomotoričkoj izvedbi i zadatcima vizualne percepcije. Dječak ima usvojene neke predvještine
čitanja i pisanja. Uredno postignuće pokazuje na varijablama raščlambe rečenice na riječi, varijabli fonemske svjesnosti i fonološkog
imenovanja velikih i malih slova
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
