Primjena mikrosatelitskih lokusa u prenatalnoj i postnatalnoj dijagnostici aneuploidija i uniparentne disomije
DOI:
https://doi.org/10.13112/PC.2015.18Ključne riječi:
prenatalna dijagnoza, aneuploidija, uniparentaa disomija, kromosomski poremećajiSažetak
Najveći udio svih kromosomopatija u čovjeka čine Downov (trisomija kromosoma 21), Edwardsov (trisomija kromosoma 18) i
Patauov (trisomija kromosoma 13) sindrom. Navedena činjenica uputila je na potrebu uvođenja metoda koje bi omogućile brzu
dijagnostiku najčešćih numeričkih kromosomskih poremećaja, što je od osobite važnosti u prenatalnoj dijagnostici. Analiza mikrosatelitskih lokusa ili lokusa STR primjenom metode PCR-STR omogućila je brzu dijagnostiku najčešćih aneuploidija u vremenskom
razdoblju od jednog do tri dana. Prednost analize lokusa STR u prenatalnoj i postnatalnoj dijagnostici očituje se i u mogućnosti
utvrđivanja podrijetla kromosoma u dijagnostici uniparentne disomije. U KBC-u Zagreb brza prenatalna i postnatalna dijagnostika
aneuploidija i uniparentne disomije provedena je primjenom analize mikrosatelitskih lokusa kromosoma 7, 11, 13, 14, 15, 18, 21, X i
Y. Cilj rada je prikazati dijagnostičku vrijednost primijenjenih mikrosatelitskih lokusa na navedenim kromosomima. Prenatalnim
pretraživanjem 2072 uzorka plodovih voda kod njih 55 (2,65%) otkrivena je promjena u broju kromosoma. Očekivano, u najvećem
broju uzoraka (n=35) otkrivena je trisomija kromosoma 21. U uzorku od 54-ero ispitanika sa sumnjom na uniparentnu disomiju kod
njih 13-ero nađena je uniparentna disomija kromosoma 15 (UPD15). Rezultati metode PCR-STR bili su u skladu s rezultatima metode
klasične citogenetike. Zaključno možemo reći da je kombinacija mikrosatelitskih lokusa koju primjenjujemo dostatno informativna
za uspješno određivanje aneuploidije kromosoma 13, 18, 21, X i Y i uniparentne disomije kromosoma 7,11,14 i 15
Preuzimanja
Objavljeno
Broj časopisa
Rubrika
Licenca
Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.
By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.
