Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji

Autor(i)

  • Nina Barišić Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
  • Vanja Ivanović Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagrebw
  • Branka Bunoza Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
  • Antonija Jakovčević Zavod za patologiju i citologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
  • Jasna Slaviček Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
  • Ante Sasso Zavod za dječju neurologiju, Klinički bolnički centar Rijeka, Istarska 43, Rijeka
  • Jadranka Sertić Zavod za kliničku dijagnostiku, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb
  • Milivoj Novak Klinika za pedijatriju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Kišpatićeva 12, Zagreb

DOI:

https://doi.org/10.13112/pc.682

Ključne riječi:

neuromuskularna spojnica, kongenitalni mijastenički sindromi, mijastenija gravis, dijagnostika, terapija

Sažetak

Neuromuskularna spojnica povezuje akson i skeletni mišić. Nasljedne i stečene bolesti koje zahvaćaju presinaptički, intrasinaptički i
postsinaptički dio neuromuskularne spojnice uzrokuju zamor i slabost mišića. Genetički poremećaji uzrokuju oštećenje granica
 sigurnosti neuromuskularne transmisije. Autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja slijede bolesti sporih kanala, a autosomno
recesivne bolesti su češće i karakterizirane težim kliničkim tijekom, kao što je u presinaptičkom defektu, defi citu rapsina i u bolesti
brzih kanala. Stečene bolesti neuromuskularne spojnice su mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom, botulizam, prolazna
novorođenačka mijastenija te sindrom inaktivacije fetalnih acetilkolinskih receptora. Juvenilna mijastenija gravis najčešće je
udružena s protutijelima na acetil-kolinske receptore, dok je timom u djece s juvenilnom mijastenijom gravis izuzetno rijedak. Cilj je
prikazati varijabilnost kliničke slike bolesti neuromuskularne spojnice, složenost dijagnostičkog postupka osobito molekularno-
-genetičke dijagnostike te najnovije spoznaje o terapijskom pristupu. Napredak u razumijevanju molekularno-genetičke etiologije i
patogeneze kongenitalnih mijasteničkih sindroma je značajan i za dijagnozu, ali i za odabir odgovarajuće terapije. Klinička prezentacija mijastenije gravis u djece je vrlo heterogena, terapija je djelotvorna, no potrebna su dodatna kontrolirana klinička ispitivanja
kao i kliničke dijagnostičke i terapijske smjernice.

Preuzimanja

Objavljeno

2013-06-30

Broj časopisa

Svezak 57 Br. 2 (2013)

Rubrika

Pregled

Licenca

Licenca Creative Commons

Ovo djelo je licencirano pod licencom Creative Commons Attribution 4.0 Međunarodna licenca.

By publishing in Paediatria Croatica, authors retain the copyright to their work and grant others the right to use, reproduce, and share their research articles in accordance with the Creative Commons Attribution License (CC BY 4.0), which allows others to distribute and build upon the work as long as they credit the author for the original creation.

Kako citirati

Barišić, N., Ivanović, V., Bunoza, B., Jakovčević, A., Slaviček, J., Sasso, A., Sertić, J., & Novak, M. (2013). Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji. Paediatria Croatica, 57(2), 129-134. https://doi.org/10.13112/pc.682

Similar Articles

1-10 od 205

You may also start an advanced similarity search for this article.

Most read articles by the same author(s)